mNGS技术快速诊断中国出生免疫缺陷队列中马尔尼菲蓝状菌感染

花季少女反复高烧住进ICU，mNGS精准识原助力患者转危为安

噬血细胞综合征，又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH) 。这种病主要是无效免疫导致大量免疫细胞活化，分泌大量细胞因子，从而对机体造成的进行性的免疫损伤。通常病人会出现机体持续发热、血象下降、肝脾肿大、凝血异常、多脏器功能异常等严重问题，被认为是危重病种，具有起病急、病情重、进展快，死亡率极高的病征。

近日，广西江滨医院（自治区第三人民医院）呼吸内科包永健副主任团队为一例反复高烧危重症患者行肺泡灌洗液mNGS检测，检测结果快速锁定EB病毒感染，并确诊为噬血细胞综合征，经对症治疗，患者好转，11天后出院返校。将案例整理如下，以供临床交流学习。

病例概况

一般情况

患者女，19岁，在校大学生，平常有锻炼习惯，身体素质一直不错。

5月31日

在无诱因的情况下，出现反复高热，体温39℃以上。

6月4日起

先后至多家医院就诊，胸部CT检查显示：两肺多发感染病灶，伴有肝脾肿大、肝功能损害、粒细胞缺乏、血小板减少等。

6月8日

病情迅速进展，多器官功能损害进一步加重，患者出现感染性休克，入住当地医院重症监护室（ICU）。

6月10日

转入广西江滨医院呼吸内科，转入时患者仍有发热，两肺多发病变，白细胞减少、贫血、肝功能损害，肝大，高脂血症等症状。

肺泡灌洗液行mNGS检查显示：纹带棒状杆菌，金黄色葡萄球菌，粪肠球菌，白色念珠菌、EB病毒等。

诊断为EB病毒感染后的继发噬血细胞综合征。在予丙种球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗，辅以抗感染、升白细胞，护肝等各项治疗后，患者体温恢复正常，白细胞及血小板正常。复查B超肝脾无异常，胸部CT双肺病灶明显吸收好转。

6月21日

患者出院返校。

病原微生物小百科

EB病毒（Epstein-Barr virus, EBV）又称人类孢疹病毒第四型，是一种双链DNA病毒，具有潜伏和转化的特性。EB病毒感染后的症状与感冒相似，需要经过实验室检查才能明确诊断。

EB病毒的传染源是病毒携带者和病人，主要通过唾液（口-口）、飞沫等传播，极少数经输血液传播。EB病毒易感性强，95%以上的成人体内有病毒抗体，幼儿感染最为常见。其中3～5岁幼儿感染比例高达90%，大部分都可以痊愈，少数患儿会出现严重后果。

EB病毒感染的潜伏期为4～7周，前驱症状包括头疼、乏力等，80%的患者可能出现临床三联征：咽炎，发热和淋巴结病。感染可涉及到全身各个器官，一般有发热、食欲减退、恶心、呕吐、腹泻、全身淋巴结肿大、肝脾肿大、皮疹等。有的患者还会出现神经系统症状。EB病毒感染具有自限性，一般需2～4周的恢复期。

目前普遍认为EB病毒是一种可以诱发癌症的病毒：感染B细胞可引起传染性单核细胞增多症和淋巴瘤；感染上皮细胞可引起鼻咽癌和胃癌等恶性肿瘤。

EB病毒一旦感染很难清除。疫苗是预防EB病毒感染最有效的方法，但我国研制的基因重组疫苗正在观察中，目前也尚缺乏疗效肯定的抗EB病毒感染药物。

由于EB病毒主要通过唾液传播，我们应养成良好的个人卫生习惯。为防止婴幼儿感染，母亲及家属应避免对婴儿进行口对口的喂养。

结语

明确病原是治疗重症感染的重中之重，mNGS技术通量大、覆盖面广、敏感性高，尤其对于特殊菌群的检出极具优势，可帮助ICU医生减少诊断延迟，在重症感染的病原学诊断中发挥着越来越重要的作用。

该病例使用了迪飞医学迪感康mNGS检测技术